Questão da prova branco do primeiro dia do Enem 2015 Segunda Aplicação

A fenilcetonúria é uma doença hereditária autossômica recessiva, associada à mutação do gene PAH, que limita a metabolização do aminoácido fenilalanina. Por isso, é obrigatório, por lei, que as embalagens de alimentos, como refrigerantes dietéticos, informem a presença de fenilalanina em sua composição. Uma mulher portadora de mutação para o gene PAH tem três filhos normais, com um homem normal, cujo pai sofria de fenilcetonúria, devido à mesma mutação no gene PAH encontrada em um dos alelos da mulher.

Qual a probabilidade de a quarta criança gerada por esses pais apresentar fenilcetonúria?

  1. 0%
  2. 12,5%
  3. 25%
  4. 50%
  5. 75%

Gabarito da questão

Opção C

Questões correspondentes

Assunto

doença autossômica recessiva

fenilcetonúria

portador

Comentário da questão

Por ser uma doença autossômica recessiva, a fenilcetonúria não estará relacionada aos cromossomos sexuais e pode ser representada como o par de alelos aa. A mulher portadora será heterozigota Aa. O pai dos filhos também será portador Aa, já que seu pai possuía fenilcetonúria. Um cruzamento entre os pais seria Aa x Aa, resultando em 25% dos filhos AA, 50% Aa e 25% aa. A probabilidade da criança nascer com fenilcetonúria é de 25%.

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