Questão 117 da prova azul do segundo dia do Enem 2017

A distrofia muscular Duchenne (DMD) é uma doença causada por uma mutação em um gene localizado no cromossomo X. Pesquisadores estudaram uma família na qual gêmeas monozigóticas eram portadoras de um alelo mutante recessivo para esse gene (heterozigóticas). O interessante é que uma das gêmeas apresentava o fenótipo relacionado ao alelo mutante, isto é, DMD, enquanto a sua irmã apresentava fenótipo normal.

RICHARDS, C. S. et al. The American Journal of Human Genetics, n. 4, 1990 (adaptado).

A diferença na manifestação da DMD entre as gêmeas pode ser explicada pela

dominância incompleta do alelo mutante em relação ao alelo normal.
falha na separação dos cromossomos X no momento da separação dos dois embriões.
recombinação cromossômica em uma divisão celular embrionária anterior à separação dos dois embriões.
inativação aleatória de um dos cromossomos X em fase posterior à divisão que resulta nos dois embriões.
origem paterna do cromossomo portador do alelo mutante em uma das gêmeas e origem materna na outra.

Gabarito da questão

Opção D

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112 118 105

Comentário da questão

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Cada mulher apresenta dois cromossomos X, um deles se inativando formando o corpúsculo de Barr (ou cromatina sexual). Heterozigotas para DMD (XAXa) podem ter o XA inativado e manifestar a doença, ou sofrer inativação do Xa e apresentar fenótipo normal. A expressão de fenótipos distintos em mulheres heterozigotas para gene ligado ao sexo (cromossomo X) e gêmeas monozigóticas deve ser explicada pela inativação ao acaso de um de seus cromossomos X.

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